El Hospital Clínico Universitario de València ha logrado un embarazo evolutivo mediante un embrión libre de la mutación genética PALB2 gracias al diagnóstico genético preimplantacional dentro de un tratamiento de fecundación in vitro. El avance supone una nueva opción para las familias portadoras de esta alteración hereditaria, menos frecuente que la mutación BRCA, pero con un riesgo muy similar de desarrollar cáncer de mama.
La paciente, de 33 años, es portadora de la mutación genética PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2), una alteración que aumenta de forma importante el riesgo de padecer cáncer de mama. También se asocia al cáncer de páncreas y ovario y, en los hombres, al cáncer de próstata.
El diagnóstico genético permite evitar la transmisión de PALB2
El jefe de sección de la Unidad de Reproducción Humana del servicio de Ginecología del Hospital Clínico de València, el doctor Lorenzo Abad, ha explicado que “cada hijo de una mujer portadora de esta mutación tiene un 50 % de probabilidades de heredarla, lo que convierte al diagnóstico genético preimplantacional en una herramienta fundamental para evitar su transmisión, al seleccionar embriones libres de la mutación antes de su implantación”.
El tratamiento comenzó con una fecundación in vitro para obtener varios embriones. Después, el equipo realizó una biopsia embrionaria en el quinto día de desarrollo y procedió a su vitrificación mientras se completaba el estudio genético.
Una vez identificados los embriones que no portaban la mutación, se efectuó una transferencia embrionaria personalizada. «Tras identificar qué embriones no eran portadores de la mutación PALB2, se realizó una transferencia embrionaria individualizada con el embrión libre de la alteración genética», explica el doctor César Lizán, especialista de la Unidad de Reproducción Humana del Hospital Clínico.
Un trabajo conjunto de varias unidades especializadas
El procedimiento ha sido posible gracias a la colaboración entre la unidad de Consejo Genético Oncológico, la unidad de Genética y la unidad de Reproducción Humana Asistida del servicio de Ginecología del Hospital Clínico de València.
El centro cuenta con una amplia trayectoria en reproducción asistida. En 1984 consiguió el primer embarazo por fecundación in vitro y el segundo nacimiento mediante esta técnica en la sanidad pública española.
La mutación PALB2 también implica un elevado riesgo de cáncer de mama
Aunque las mutaciones BRCA1 y BRCA2 son las más conocidas, la mutación PALB2 también presenta un elevado riesgo de desarrollar cáncer de mama.
Mientras las mutaciones BRCA afectan aproximadamente a una de cada 400 personas, “la mutación PALB2 presenta una frecuencia cercana a un caso por cada 1.000 habitantes. Sin embargo, el riesgo de desarrollar cáncer de mama es muy similar en ambos casos y se sitúa entre el 35 % y el 60 %”, ha explicado la doctora Laura Gregori, especialista de la unidad de Reproducción Humana del Hospital Clínico.
“Ello es especialmente relevante, dado que, aunque la mutación BRCA es la más conocida, es importante difundir en la población la existencia de mutaciones menos frecuentes, como la de PALB2, que pueden afectar seriamente la calidad de vida”, ha añadido.
La especialista también ha señalado que, según cada caso y los antecedentes familiares, “estas pacientes pueden requerir medidas preventivas específicas, como la cirugía profiláctica una vez completado el deseo reproductivo”.
