El programa de cribado neonatal de la Conselleria de Sanidad incluye actualmente la detección precoz de 28 enfermedades congénitas en todos los recién nacidos de la Comunitat Valenciana, tanto en maternidades públicas como privadas.
Se trata de uno de los programas preventivo-asistenciales más relevantes en Salud Pública. Está orientado a la identificación temprana de enfermedades endocrino-metabólicas, neuromusculares, respiratorias y hematológicas. El objetivo es iniciar tratamiento antes de la aparición de síntomas y evitar daños graves o irreversibles en el desarrollo del bebé.
El cribado se realiza mediante la extracción de unas gotas de sangre del talón entre las 24 y 72 horas tras el nacimiento. Esto se hace siempre antes del alta hospitalaria. Todas las muestras se analizan de forma centralizada en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe, reconocido como Unidad de Referencia de Metabolopatías y Cribado Neonatal de la Comunitat Valenciana.
Resultado positivo
Los casos con resultado positivo se derivan de forma inmediata a las unidades clínicas especializadas. Allí se confirma el diagnóstico y se establece el tratamiento y seguimiento clínico correspondiente.
Nuevas patologías incorporadas al programa
El programa ha ampliado recientemente su cobertura con la incorporación de cinco nuevas enfermedades. Entre ellas se encuentra una grave patología neuromuscular como la atrofia muscular espinal (AME) y varios errores congénitos del metabolismo de los ácidos orgánicos y grasos.
Entre estas nuevas enfermedades se encuentran la acidemia isovalérica, la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, la deficiencia de beta-cetotiolasa y la deficiencia de proteína trifuncional. Estas patologías pueden provocar vómitos, convulsiones, hipoglucemias, alteraciones cardíacas, daño neurológico grave o riesgo vital en los primeros meses de vida.
Además, el cribado neonatal incluye enfermedades endocrinas como el hipotiroidismo congénito o la hiperplasia suprarrenal congénita. También incluye patologías respiratorias como la fibrosis quística, enfermedades hematológicas como la anemia de células falciformes, y numerosos trastornos metabólicos poco frecuentes pero de gran impacto clínico.
Desde la Conselleria de Sanidad destacan que este programa consolida una estrategia de prevención, equidad y detección precoz, clave para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los recién nacidos.
