L’Hospital Universitari Doctor Peset de València ha començat a utilitzar una prova de diagnòstic prenatal coneguda com a test prenatal no invasiu o detecció d’ADN fetal en sang materna per estudiar el risc que l’embrió siga portador d’alguna de les alteracions cromosòmiques més freqüents, com la Síndrome de Down, la Síndrome de Patau i la Síndrome d’Edwards.
D’aquesta forma, es converteix en un dels primers hospitals públics a oferir aquesta tècnica a les embarassades, que podria evitar haver de realitzar altres proves de caràcter invasiu que poden comportar algun risc per al bebé o per a la mare, com és l’amniocentesi o biòpsia corial.
“La detecció d’ADN fetal en sang materna no implica cap risc, ja que l’extracció es realitza a partir d’una analítica rutinària de sang. La seua realització s’ofereix a les embarassades quan en el screening que fem durant el primer trimestre (ecografia amb plec nucal i mesurament de determinades hormones en la mare) es detecta un elevat risc d’alteracions cromosòmiques en el fetus i necessitem obtenir cèl·lules dels teixits fetals per confirmar-ho”, ha explicat la doctora Reyes Balanzá, cap del Servei d’Obstetrícia i Ginecologia de l’Hospital Universitari Doctor Peset.
Per a la seua engegada, aquest centre sanitari públic valencià ha elaborat un protocol consensuat pels serveis d’Anàlisis Clíniques i d’Obstetrícia i Ginecologia en el qual s’estableixen els criteris que han de complir-se per sol·licitar aquesta prova.
L’anàlisi d’ADN lliure fetal a partir de plasma matern es basa en la presència, en una molt petita proporció, d’ADN fetal en el torrent sanguini de la mare. En el laboratori, aquest ADN és amplificat i estudiat per establir si existeix una alteració en el nombre de cromosomes. Si el resultat del test no invasiu és de baix risc, no és necessari plantejar una tècnica invasiva.
“Solament en el cas que el seu resultat siga de risc per a alteració cromosòmica, es planteja la idoneïtat de fer una prova invasiva de confirmació, ja que la biòpsia corial o l’amniocentesi segueixen sent actualment gold standard del diagnòstic d’aneuploidias (cromosomes addicionals o que falten) posat que és la que permet realitzar un estudi de tots els cromosomes fetals”, ha apuntat la doctora Balanzá.
Així doncs, amb la introducció d’aquesta nova prova, l’Hospital Universitari Doctor Peset pretén disminuir de forma notable el nombre de tècniques invasives i, per tant, la possibilitat de pèrdues fetals com a conseqüència de possibles complicacions de les tècniques (sagnat, trencament de membrana amniòtica, infecció del líquid amniòtic, avortament o contraccions uterines).
El test no invasiu no és una prova diagnòstica i no substitueix a l’ecografia del primer trimestre ni a altres tècniques invasives. El seu gran avantatge sobre els tests de screening que s’estan utilitzant en l’actualitat en la major part dels centres és que té una major sensibilitat (propera al 100%) i especificitat (propera al 98%) per al càlcul d’alteració cromosòmica.
“A més, presenta l’avantatge de no exposar a risc a l’embaràs, realitzar-se de forma molt precoç i tenir un resultat en aproximadament una setmana”, ha matisat la cap d’Obstetrícia i Ginecologia de l’Hospital Universitari Doctor Peset.