La Conselleria de Sanidad cuenta actualmente con 84 proyectos de investigación sobre enfermedades raras en activo y con una red de más de 250 investigadores dedicados en exclusiva a este ámbito. Así lo ha destacado el conseller Marciano Gómez, quien ha subrayado que este esfuerzo demuestra el compromiso de la Generalitat por avanzar en conocimiento científico, tratamientos innovadores y una asistencia integral de calidad para los pacientes y sus familias.
Gómez ha realizado estas declaraciones durante la clausura de la X Jornada de la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana, celebrada en el Centro de Investigación Príncipe Felipe, donde ha insistido en que «la investigación constituye un pilar esencial para avanzar en el diagnóstico precoz de estas patologías, mejorar cada día los tratamientos y conseguir la mejor calidad de vida para los pacientes que la padecen y para sus familiares».
En los últimos años, la Comunitat Valenciana ha consolidado un ecosistema científico y sanitario de referencia en este ámbito gracias a la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras, que conecta instituciones científicas y asociaciones para generar soluciones aplicadas.
Además, el conseller ha remarcado la importancia de la formación especializada de los profesionales sanitarios para favorecer una detección precoz. Actualmente existen 11 actividades formativas específicas en activo, entre másteres y cursos organizados, entre otros, por la EVES.
Tres unidades multidisciplinares antes del verano
La Conselleria ultima la puesta en marcha de tres unidades multidisciplinares de enfermedades raras y ELA, que estarán ubicadas en el Hospital La Fe, el Hospital General de Castellón y el Hospital Doctor Balmis.
Según ha explicado Gómez, «estamos ultimando los trámites para que estas tres unidades estén disponibles antes del verano, ya que van a suponer un salto cualitativo a nivel asistencial para los pacientes con enfermedades raras». En su opinión, su puesta en funcionamiento permitirá ofrecer una atención más humanizada, mejorar la coordinación entre especialistas y evitar desplazamientos innecesarios.
Estas unidades centralizarán en un único espacio la atención médica, de enfermería, psicológica y fisioterapéutica. De este modo, facilitarán diagnósticos más ágiles, reducirán tiempos de espera y contribuirán a prevenir complicaciones. También reforzarán la formación dirigida a pacientes, cuidadores y familias.
Inversión de 6 millones en diagnóstico genético
Sanidad ha invertido 6 millones de euros en equipamiento para el diagnóstico de biomarcadores genéticos vinculados a enfermedades raras. El sistema dispone de seis nodos de diagnóstico ubicados en los hospitales La Fe, Doctor Balmis, General de Castellón, General de València, General de Elche y el Clínico de València.
Estos biomarcadores permiten aumentar entre un 30 % y un 40 % la capacidad diagnóstica, reducir los tiempos de respuesta y avanzar hacia un modelo más homogéneo y equitativo en todo el territorio.
El conseller ha asegurado que «estamos realizando una importante apuesta en equipamiento tecnológico de última generación enfocado a agilizar los diagnósticos de las enfermedades raras y para garantizar una mayor equidad en todo el sistema sanitario».
Entre las tecnologías incorporadas destaca NovaSeq X Plus, que reduce de forma significativa los tiempos de diagnóstico, disminuye la incertidumbre clínica y facilita una identificación más precisa de la causa genética. Esta herramienta impulsa la medicina personalizada de precisión y refuerza la investigación biomédica en la Comunitat Valenciana.
Asimismo, el programa de cribado neonatal, gestionado por la Dirección General de Salud Pública, permite diagnosticar más de 40 enfermedades en recién nacidos.
Más de 8.200 personas diagnosticadas en la Comunitat
En la Comunitat Valenciana hay 8.296 personas diagnosticadas con una enfermedad rara. El 53,7 % son mujeres y el 46,3 % hombres, con una mediana de edad de 46 años en mujeres y 36 en hombres.
En total se han identificado 550 enfermedades raras distintas. De ellas, 41 se vigilan de forma sistemática siguiendo los criterios del Registro Estatal de Enfermedades Raras. Entre las patologías más prevalentes destacan la fibrosis quística en hombres y la cirrosis biliar primaria en mujeres.
Durante 2025 se han incorporado a la vigilancia seis nuevas patologías: anemia falciforme, enfermedad de Pompe, epidermólisis bullosa, mucopolisacaridosis tipo 2, miastenia gravis y tirosinemia tipo I. Además, el síndrome de Rett y el síndrome de Turner se vigilan de forma sistemática en la Comunitat, aunque no figuren en el registro estatal.
Del resto de enfermedades no vigiladas sistemáticamente, el 78 % corresponde a anomalías congénitas, enfermedades musculoesqueléticas, patologías hematológicas y trastornos inmunológicos.
