La Conselleria de Sanidad, a través de la Dirección General de Salud Pública, en colaboración con la Fundación Fisabio, ha publicado su informe anual de vigilancia de anomalías congénitas, coincidiendo con su día mundial.
Este documento actualiza la base de datos poblacional con las cifras correspondientes a 2023, consolidando un registro que permite analizar la evolución de estas patologías en la Comunitat Valenciana desde el año 2007.
Según el Registro Poblacional de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana, que forma parte del Sistema de Información en Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), se confirma una tendencia ascendente en el diagnóstico prenatal.
De acuerdo con los datos monitorizados, la capacidad de detección prenatal se ha duplicado en el periodo analizado, pasando de representar menos del 30 % en 2007 a superar el 60 % en 2023.
Prevalencia anomalía congénita
Durante este periodo 2007-2023 se han registrado en la Comunitat Valenciana un total de 18.123 personas menores de un año afectadas con al menos una anomalía congénita. Este dato supone que las anomalías congénitas tienen una prevalencia de 241,8 por cada 10.000 nacimientos.
“Disponer de una serie histórica desde 2007 nos permite no solo vigilar la prevalencia, sino también investigar posibles factores de riesgo y evaluar la efectividad de las políticas de prevención y el impacto de la mejora en el diagnóstico prenatal”, señala Clara Cavero, investigadora del Área de Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación Fisabio.
Las anomalías congénitas conforman un grupo variado de afecciones que pueden deberse a defectos monogénicos, alteraciones cromosómicas, herencia genética multifactorial, exposición a teratógenos (factores a los que está expuesta la madre durante el embarazo) o malnutrición. Suelen diagnosticarse en el período prenatal, en el nacimiento o durante el primer año de vida.
Los defectos cardíacos congénitos, los desórdenes genéticos y las anomalías congénitas del riñón y del sistema urinario son los tres grupos de anomalías más frecuentes.
Colaboración institucional y red europea
Esta vigilancia se lleva a cabo a través del SIER-CV, gestionado por el Servicio de Estudios Epidemiológicos y Vigilancia de Enfermedades No Transmisibles de la Dirección General Salud Pública.
En el ámbito específico de las anomalías congénitas, el Área de Enfermedades Raras de Fisabio contribuye a este trabajo siguiendo los estándares internacionales de la red europea para la vigilancia de anomalías congénitas coordinada por la Comisión Europea (EUROCAT), de la cual forma parte.
