La unidad de Ataxias y Paraplejias Hereditarias del Hospital La Fe atiende aproximadamente 50 nuevos casos de ataxias y paraplejias hereditarias cada año. Esta unidad realiza un seguimiento anual a más de 300 personas con esta patología.
La ataxia consiste en el control muscular deficiente que provoca movimientos voluntarios torpes. Puede causar dificultades para caminar y mantener el equilibrio, en la coordinación de las manos, en el habla y para tragar, y en los movimientos oculares.
Se produce por un daño en circuitos neuronales del cerebelo, la parte del sistema nervioso encargada del equilibrio y de la precisión de los movimientos musculares voluntarios. Así, con frecuencia los pacientes afectados necesitan un bastón o una silla de ruedas en los casos más avanzados para conseguir desplazarse.
En las últimas décadas el conocimiento de las bases genéticas de las ataxias ha aumentado de forma exponencial. El desarrollo de las nuevas técnicas de secuenciación genética masiva ha hecho posible el diagnóstico de un gran número de pacientes con estudios genéticos previos negativos.
Según el jefe de Neurología del Hospital La Fe, el doctor Luis Bataller, “las nuevas mutaciones causales identificadas se han ido incorporando al algoritmo diagnóstico de nuestro centro”. La Fe es centro de referencia, a nivel nacional, para el diagnóstico genético de estos pacientes.
“En este sentido, hemos identificado que una forma frecuente de ataxia en nuestra población es la ataxia espinocerebelosa tipo 36, descrita inicialmente en Galicia y Japón. Por otra parte, este año se ha descrito una nueva forma de ataxia hereditaria, la ataxia espinocerebelosa 27B. Se estima que puede explicar una gran proporción de casos de ataxia cerebelosa de inicio tardío”, añade el doctor Bataller que, a su vez, es el coordinador de la unidad de Ataxias de La Fe.
Actualmente la unidad participa en proyectos de investigación dirigidos a elucidar las bases genéticas y biomarcadores pronósticos. Asimismo, mantiene una estrecha colaboración con el grupo de investigación del doctor Federico Pallardó de la Universitat de València, que lidera estudios que tienen como objetivo el desarrollo de terapia génica en ataxia de Friedreich y la identificación de nuevas dianas terapéuticas de enfermedades neurodegenerativas.
Coincidiendo con el día mundial de esta enfermedad la Asociación Valenciana de Personas Afectadas de Ataxias Hereditarias (ASVAH) ha organizado una mesa informativa en la entrada principal del Hospital La Fe para concienciar sobre esta patología. El gerente del Hospital La Fe, José Luis Poveda, ha visitado esta mesa para conocer de cerca las inquietudes y necesidades de estos pacientes.
Unidad de Ataxias y Paraplejías Hereditarias Hospital La Fe
La unidad de Ataxias y Paraplejías Hereditarias de La Fe comenzó su actividad hace 28 años, impulsada por el especialista Juan J. Vílchez, paralelamente al desarrollo de la unidad de Enfermedades Neuromusculares. Cuenta con neurólogos y genetistas expertos en la atención de pacientes y familias con enfermedades espinocerebelosas y en el diagnóstico genético-molecular, así como con personal de enfermería especializado en el manejo de este tipo de pacientes. Desde sus inicios esta unidad ha tratado a más de 1.000 pacientes.
Como señala el gerente del Hospital La Fe, el doctor Poveda, “desde 2010 la unidad está reconocida como centro de referencia dentro del Sistema Nacional de Salud (CSUR) por el Ministerio de Sanidad, por lo que recibe pacientes de otras comunidades autónomas”.
Entre los hitos más importantes de esta unidad, en colaboración con la unidad de Genética de La Fe, se encuentra la participación en el consorcio internacional que logró identificar la base genética de la Ataxia de Friedreich. Esta es una de las formas más frecuentes de ataxia hereditaria, afectando a personas muy jóvenes y llevando con frecuencia a una importante discapacidad.
