La Comunitat Valenciana participa en el primer estudio desarrollado en España para predecir de forma personalizada el riesgo de que una mujer desarrolle cáncer de mama. Además, la investigación, denominada MamoRisk, permitirá combinar información genética, clínica, epidemiológica y mamográfica. El objetivo es mejorar la detección precoz y adaptar las medidas de prevención y seguimiento.
La participación autonómica se canaliza a través del Servicio de Programas de Cribado de la Dirección General de Salud Pública de la Conselleria de Sanidad. También interviene el Servicio de Gestión Asistencial Hospitalaria de la Dirección General de Atención Hospitalaria.
El proyecto pretende superar las limitaciones de los actuales criterios de riesgo hereditario. Estos criterios no permiten identificar a todas las mujeres con una mayor probabilidad de padecer la enfermedad. Para ello, se incorporará una valoración multifactorial que tendrá en cuenta tanto la predisposición genética como el estilo de vida. Además, se analizarán los antecedentes clínicos y las características observadas en las mamografías.
La directora general de Salud Pública, Begoña Comendador, ha señalado que la participación de la Comunitat «refuerza el compromiso de la Conselleria de Sanidad con la investigación, la innovación y la incorporación de la medicina personalizada a los programas de salud pública. El objetivo es seguir mejorando la prevención, el diagnóstico precoz y la atención a la ciudadanía».
Comendador ha explicado que la coordinación entre los servicios de Salud Pública y Atención Hospitalaria permitirá integrar la experiencia del programa poblacional de cribado de cáncer de mama. Así, se combinarán estas estrategias con las de medicina personalizada.
Esta colaboración permitirá avanzar, según ha indicado, «hacia un modelo de prevención más preciso y adaptado al riesgo individual de cada mujer».
Una calculadora de riesgo a dos y cinco años
MamoRisk estudiará la eficacia de un modelo estadístico capaz de calcular el riesgo de desarrollar cáncer de mama a partir de diferentes variables. Además, la herramienta funcionará como una calculadora en la que se introducirán los factores de riesgo de cada participante. Así, permitirá clasificarla en un nivel bajo, intermedio o alto a dos y cinco años vista.
El objetivo del estudio es comprobar si las predicciones realizadas por el modelo coinciden con la evolución real de las participantes. En caso de validarse, la herramienta podría incorporarse en el futuro a los programas públicos de detección precoz.
Las mujeres clasificadas con una mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad podrían recibir controles más frecuentes y medidas preventivas específicas. De este modo, se busca diagnosticar los tumores en fases más tempranas o, cuando sea posible, reducir el riesgo antes de que aparezcan.
El estudio invitará a participar a 10.000 mujeres, de las que 4.000 habrán sido diagnosticadas con cáncer de mama y 6.000 estarán sanas. Las participantes serán seleccionadas de manera aleatoria entre mujeres que cuenten con un seguimiento mínimo de seis años en los programas de detección precoz. Estos programas existen en 14 comunidades autónomas.
La recogida de participantes comenzará en Galicia. El estudio utilizará datos clínicos y epidemiológicos, imágenes mamográficas e información genética obtenida mediante muestras de saliva.
Inteligencia artificial para analizar las mamografías
La primera fase de MamoRisk incluirá la recopilación de información clínica y epidemiológica y la obtención de las muestras. Posteriormente, se realizará el análisis genético y el estudio de las imágenes mamográficas mediante herramientas de inteligencia artificial.
La última fase evaluará la capacidad del modelo para anticipar correctamente el riesgo de cáncer de mama. Además, analizará su posible aplicación en los programas de cribado poblacional.
El proyecto utilizará el algoritmo BOADICEA, una herramienta que combina información genética, familiar y clínico-epidemiológica para estimar la probabilidad individual de desarrollar cáncer de mama y de ovario.
Este modelo incorpora centenares de variantes genéticas vinculadas a la enfermedad. Entre ellas figuran las alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2, asociadas a un riesgo elevado. Además, incluye otras variantes de riesgo moderado o menor impacto presentes en un porcentaje más amplio de la población.
La investigación también tendrá en cuenta factores relacionados con el estilo de vida. Un consumo reducido de alcohol, la práctica de actividad física y la prevención de la obesidad después de la menopausia se han asociado con una disminución de alrededor del 20 % del riesgo de cáncer de mama.
Participan centros de investigación nacionales
Los institutos de investigación sanitaria de Santiago de Compostela y Galicia Sur se encargarán de diseñar el estudio y coordinar la recogida de datos clínicos, epidemiológicos y muestras de saliva en los programas de cribado de las comunidades participantes.
Estos centros también analizarán y validarán, en una segunda fase, las herramientas de inteligencia artificial utilizadas para estudiar las mamografías.
El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas realizará la extracción del ADN de las muestras de saliva y caracterizará los genes de riesgo mediante técnicas de secuenciación masiva.
Los distintos equipos integrarán finalmente los datos clínicos, epidemiológicos, genéticos y mamográficos para elaborar el mapa de riesgo del estudio. Después, evaluarán la relación entre los costes del modelo y sus posibles beneficios sanitarios.
MamoRisk cuenta con una financiación de 1,2 millones de euros procedentes del programa europeo NextGenerationEU. Esta financiación llega a través de la convocatoria de Medicina Personalizada de Precisión del Instituto de Salud Carlos III.
