El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València ha tratado con éxito al paciente más joven diagnosticado de atrofia muscular espinal (AME) desde que esta enfermedad se incorporó al programa de cribado neonatal de la Comunitat Valenciana. Se trata de un bebé de 19 días, identificado antes de presentar síntomas, lo que ha permitido aplicar de forma precoz una terapia capaz de frenar la evolución de la enfermedad.
En la actualidad existen tres tratamientos aprobados para la AME: la terapia génica onasemnogén abeparvovec, nusinersen y risdiplam. La elección corresponde a un equipo multidisciplinar de La Fe, que valora de forma individual factores como la edad, el peso, la presencia o ausencia de síntomas y las características genéticas. El objetivo es ofrecer la opción más adecuada e iniciarla cuanto antes para aprovechar al máximo su eficacia.
La detección precoz mejora el desarrollo de los menores
La coordinadora del área pediátrica de la unidad de enfermedades neuromusculares de La Fe, Inmaculada Pitarch, ha explicado que la detección temprana permite aprovechar la denominada “ventana terapéutica”. Gracias a ello, los menores pueden alcanzar hitos del desarrollo motor, como caminar o mantenerse en pie, que antes eran inalcanzables en las formas más graves de la enfermedad.
Este caso, detectado en junio, es el segundo de atrofia muscular espinal identificado mediante el cribado neonatal valenciano, implantado oficialmente a finales de 2025. Antes de esa fecha, la detección precoz se realizaba en la Comunitat Valenciana dentro de un proyecto de investigación con participación voluntaria de las familias.
El equipo de La Fe optó en esta ocasión por administrar terapia génica con onasemnogén abeparvovec, una única infusión intravenosa que introduce una copia funcional del gen alterado para evitar la degeneración de las neuronas motoras.
Diagnóstico confirmado en menos de diez días
El primer diagnóstico tras la incorporación de la AME a la prueba del talón se produjo en enero de 2026. En ese caso se aplicó de inmediato una terapia no génica mediante punciones intratecales periódicas que aumenta la producción de la proteína necesaria para el correcto funcionamiento de las neuronas motoras.
La atrofia muscular espinal afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos y provoca una debilidad muscular progresiva que puede comprometer funciones esenciales como la respiración y la deglución. La detección se realiza mediante la prueba del talón entre las 24 y las 72 horas tras el nacimiento, ya que los tratamientos son mucho más eficaces antes de que aparezcan los síntomas.
El gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y de La Fe, José Luis Poveda, ha destacado que el hospital centraliza el análisis de todas las muestras de la Comunitat Valenciana y confirma los diagnósticos en menos de diez días.
“La detección precoz y el acceso inmediato a tratamientos innovadores están cambiando radicalmente la historia natural de una enfermedad que hasta hace pocos años tenía consecuencias devastadoras. Hoy podemos ofrecer a estos menores oportunidades de desarrollo impensables hace una década y dar a sus familias una esperanza real de futuro desde los primeros días de vida”, coinciden en señalar los doctores Poveda y Pitarch.
