La Conselleria de Sanidad ha elaborado un nuevo protocolo para regular el uso de pruebas genéticas de secuenciación masiva cuando se detectan malformaciones durante el embarazo. La guía establece criterios comunes para determinar qué casos deben estudiarse, cómo interpretar los resultados y qué información deben recibir las embarazadas y sus familias.
El objetivo es aumentar las posibilidades de identificar el origen genético de determinadas anomalías fetales y garantizar criterios homogéneos de atención en toda la Comunitat Valenciana. Para ello, el protocolo coordina el trabajo de los equipos de obstetricia, medicina fetal y genética. Además, prevé una valoración conjunta de los casos más complejos.
La directora general de Atención Hospitalaria, Ana Teijelo, ha explicado que la finalidad es «aumentar la posibilidad de encontrar la causa genética de las anomalías detectadas durante el embarazo y favorecer una atención con los mismos criterios y oportunidades de acceso en toda la Comunitat Valenciana».
El nuevo protocolo se enmarca en la implantación creciente de la secuenciación masiva en la sanidad valenciana, una tecnología capaz de analizar miles de genes de forma simultánea. Estas pruebas permiten detectar alteraciones concretas que pueden explicar algunas malformaciones y que no aparecen en los estudios habituales de cromosomas.
Pruebas genéticas con resultados en unas cuatro semanas
Entre las técnicas disponibles figura la secuenciación del exoma, que analiza las regiones del ADN que contienen las instrucciones necesarias para fabricar proteínas. El equipo de genética decidirá en cada caso qué análisis resulta más adecuado según las anomalías observadas.
Los estudios científicos recogidos en el protocolo indican que estas técnicas pueden identificar una causa genética en más del 40 % de los casos en determinadas situaciones concretas. Sin embargo, la probabilidad de alcanzar un diagnóstico depende del tipo de malformación y de las características de cada embarazo.
El documento recomienda recurrir a estas pruebas cuando existe una sospecha clara de una enfermedad provocada por la alteración de un gen. Entre los supuestos figuran malformaciones que afectan a varios órganos, determinadas anomalías esqueléticas o problemas graves que se repiten en diferentes embarazos. Otros casos requerirán una valoración individual por parte de los especialistas.
El protocolo aconseja realizar, siempre que sea posible, un estudio en trío, que compara el ADN del feto con el de sus progenitores. Esta fórmula facilita la interpretación de los resultados y puede reducir los tiempos de análisis.
Para los embarazos que se encuentren en curso, la previsión es disponer de una respuesta en unas cuatro semanas desde la recepción de las muestras en el laboratorio. El resultado se trasladará cuanto antes al equipo sanitario responsable de la gestante.
Las unidades de genética del sistema sanitario valenciano participan en el diagnóstico prenatal y en el asesoramiento genético de los casos que requieren estudios especializados.
Información y acompañamiento para las familias
Sanidad destaca que conocer la causa de una malformación puede aportar información sobre su posible repercusión en la salud del bebé. También puede ayudar a orientar el seguimiento del embarazo y a preparar los cuidados necesarios después del nacimiento.
El diagnóstico también permite estimar la posibilidad de que una enfermedad vuelva a aparecer en futuros embarazos y ofrecer a la familia información para su planificación. Teijelo ha defendido que los avances científicos deben traducirse en «una atención más cercana a las necesidades de las familias». Según ha subrayado, «detrás de cada diagnóstico hay una familia que necesita respuestas, orientación y acompañamiento».
Antes de realizar la prueba, los especialistas explicarán sus posibles beneficios, limitaciones y resultados. Asimismo, facilitarán el correspondiente consentimiento informado. Tras el análisis, el equipo comunicará a la familia las conclusiones y su posible significado para el bebé. Sanidad recuerda que un resultado negativo no permite descartar por completo la existencia de una enfermedad genética.
El protocolo incluye también formularios para solicitar las pruebas, información específica dirigida a las embarazadas y sus familias y un listado de unidades de genética. Asimismo, contempla el acompañamiento sanitario durante todo el proceso y la posibilidad de recibir apoyo psicológico en función de las necesidades y los recursos disponibles.
